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研究概要 |
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ゲノム医学研究センタートランスレーショナルリサーチ（TR）部門では、臨床医学研究室と密接にコラボすることにより、主として原因遺伝子が未知の遺伝性疾患を研究対象とすることにより、その原因遺伝子あるいは疾患感受性遺伝子の同定を目指しています。ヒトゲノム全体から約90万の一塩基多型（SNP）と、90万のコピー数多型（CNV）を検出できるDNAマイクロアレイを用い、ありふれた疾患（Common Disease）に対しては、「ゲノムワイドな相関解析」、少数例の家族内発症症例に対しては、独自技術である「ハプロタイプマッピング法」などを活用して取り組んでいます。またバイオインフォマティクス手技を縦横無尽に使いこなすことにより、ゲノムワイドに得られた大量の情報（ゲノム多型、トランスクリプトーム、プロテオームなど）を最大限に利用することにより、疾患遺伝子にたどりつくアプローチをとっています。これらの疾患遺伝子の機能解析を行なうことにより、疾患の病態解明や、診断への応用、さらには治療への応用を目指して基礎と臨床の橋渡し研究（トランスレーショナル・リサーチ）を展開しています。．
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図1
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スタッフ |
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| ■教 授(部門長) |
岡崎 康司 |
| ■教 授 |
西山 正彦 |
| ■助教 |
神田 将和, 仲地 豊 |
| ■特任研究員 |
水野 由美 |
| ■技術員 |
平田 智子, 伊関 美緒子 |
| ■特任研究補助員 |
岩本 真美 |
| ■非常勤講師 |
岩佐 泰靖 |
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研究テーマ |
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臨床医との共同研究による、遺伝性疾患（単一遺伝子、多因子疾患）の原因遺伝子探索。 |
1) |
遺伝性痙性対麻痺（HSP）（埼玉医科大学神経内科） |
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2) |
加齢黄班変性症（AMD）（埼玉医科大学眼科、遺伝子情報制御部門） |
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3) |
糖尿病網膜症 （埼玉医科大学糖尿病内科） |
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4) |
精神発達遅滞（国立精神・神経センター） |
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5) |
慢性腎症（埼玉医科大学腎臓内科） |
6) |
ミトコンドリア疾患（埼玉医科大学小児科） |
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など |
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主要文献 |
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1)
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Miyazawa H, Kato M, Awata T, Kohda M, Iwasa H, Tanaka T, H, S. Kyo, Okazaki Y, Hagiwara K. The homozygosity haplotype allows a genome-wide search for the autosomal regions shared among disease patients. Am. J. Hum. Genet. 80(6) : 1090-102. (2007)
[PMID: 17503327]
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2)
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Mori K, Horie-Inoue K, Kohda M, Kawasaki I, Gehlbach PL, Awata T, Yoneya S, Okazaki Y, Inoue S. Association of the HTRA1 gene variant with age-related macular degeneration in the Japanese population. J Hum Genet. 52: 636-41 (2007)
[PMID: 17568988]
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3)
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Suga T, Ishikawa A, Kohda M, Otsuka Y, Yamada S, Yamamoto N, Shibamoto Y, Ogawa Y, Nomura K, Sho K, Omura M, Sekiguchi K, Kikuchi Y, Michikawa Y, Noda S, Sagara M, Ohashi J, Yoshinaga S, Mizoe J, Tsuji H, Iwakawa M, Imai T. Haplotype-based analysis of genes associated with risk of adverse skin reactions after radiotherapy in breast cancer patients. Int. J Radiat Oncol Biol Phys 69:685-93, 2007
[PMID: 17889263] |
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