ゲノム科学部門
概要 研究概要
 

 ゲノム医学研究センタートランスレーショナルリサーチ(TR)部門では、臨床医学研究室と密接にコラボすることにより、主として原因遺伝子が未知の遺伝性疾患を研究対象とすることにより、その原因遺伝子あるいは疾患感受性遺伝子の同定を目指しています。ヒトゲノム全体から約90万の一塩基多型(SNP)と、90万のコピー数多型(CNV)を検出できるDNAマイクロアレイを用い、ありふれた疾患(Common Disease)に対しては、「ゲノムワイドな相関解析」、少数例の家族内発症症例に対しては、独自技術である「ハプロタイプマッピング法」などを活用して取り組んでいます。またバイオインフォマティクス手技を縦横無尽に使いこなすことにより、ゲノムワイドに得られた大量の情報(ゲノム多型、トランスクリプトーム、プロテオームなど)を最大限に利用することにより、疾患遺伝子にたどりつくアプローチをとっています。これらの疾患遺伝子の機能解析を行なうことにより、疾患の病態解明や、診断への応用、さらには治療への応用を目指して基礎と臨床の橋渡し研究(トランスレーショナル・リサーチ)を展開しています。

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スタッフ スタッフ
■教授(部門長)  岡崎 康司
■准教授  江口 英孝
■助教  神田 将和, 仲地 豊
■特任技術員  平田 智子
■研究員  加門 啓子, 船山 静香
■ポストドクター  田夛 祐喜
■技術員  鈴木 聡美
■特任研究補助員  椙田 恵理子
■共同研究員  川田 由美子, 寺本 由紀子, 水野 由美,
 齊藤 綾, 平野 孝明, 福井 布美代
■研究補助員  加藤 ゆかり
■客員准教授  加藤 英政
テーマ 研究テーマ

 臨床医との共同研究による、遺伝性疾患(単一遺伝子、多因子疾患)の原因遺伝子探索。

1) 
遺伝性痙性対麻痺(HSP)(埼玉医科大学神経内科)
2) 
加齢黄班変性症(AMD)(埼玉医科大学眼科、遺伝子情報制御部門)
3) 
糖尿病網膜症(埼玉医科大学糖尿病内科)
4) 
精神発達遅滞(国立精神・神経センター)
5) 
慢性腎症(埼玉医科大学腎臓内科)
6) 
ミトコンドリア疾患(埼玉医科大学小児科)
7) 
遺伝性消化管腫瘍症候群(埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科)
 
など
文献 主要文献
Borna NN et al. A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy. J Hum Genet, advanced online (2017).
[PMID:28123175][doi:10.1038/jhg.2016.165]
Imai A et al. HDR: a statistical two-step approach successfully identifies disease genes in autosomal recessive families. J Hum Genet, 61(11):959-963 (2016).
[PMID:27357426][doi:10.1038/jhg.2016.85]
Imai A et al. Dried blood spots for newborn screening allows easy determination of a high heteroplasmy rate in severe infantile cardiomyopathy. Int J Cardiol, 221:446-449 (2016).
[PMID:27409572][doi:10.1016/j.ijcard.2016.06.287]
Kohda M, Kumamoto K, Eguchi H, Hirata T, Tada Y, Tanakaya K, Akagi K, Takenoshita S, Iwama T, Ishida H, Okazaki Y. Rapid detection of germline mutations for hereditary gastrointestinal polyposis/cancers using HaloPlex target enrichment and high-throughput sequencing technologies. Fam Cancer, 15(4):553-562 (2016).
[PMID:26837502][doi:10.1007/s10689-016-9872-x]
Imai A et al. Rapidly progressive infantile cardiomyopathy with mitochondrial respiratory chain complex V deficiency due to loss of ATPase 6 and 8 protein. Int J Cardiol, 207:203-205 (2016).
[PMID:26803244][doi:10.1016/j.ijcard.2016.01.026]
Eguchi H, Kumamoto K, et al. Identification of a Japanese Lynch syndrome patient with large deletion in the 3' region of the EPCAM gene. Jpn J Clin Oncol. 2016;46(2):178-184.
[PMID:26613680][doi:10.1093/jjco/hyv172]
Iseki H, et al. Combined Overexpression of JARID2, PRDM14, ESRRB, and SALL4A Dramatically Improves Efficiency and Kinetics of Reprogramming to Induced Pluripotent Stem Cells. Stem Cells, 34(2):322-333 (2016).
[PMID:26523946][doi:10.1002/stem.2243]
Kohda M, Tokuzawa Y, Kishita Y, et al. A Comprehensive Genomic Analysis Reveals the Genetic Landscape of Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiencies. PLoS Genet, 12(1):e1005679 (2016).
[PMID:26741492][doi:10.1371/journal.pgen.1005679]
Kishita Y, Pajak A, et al. Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26. Am J Hum Genet, 97(5):761-768 (2015).
[PMID:26522469][doi:10.1016/j.ajhg.2015.09.013]
Nakachi Y et al. Gene expression profile of the neonatal female mouse brain after administration of testosterone propionate. J Sex Med, 12(4):887-896 (2015).
[PMID:25630233][doi:10.1111/jsm.12802]
  [主要文献詳細(PDF)]
 
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