トランスレーショナルリサーチ部門
概要 研究概要
 

   ゲノム医学研究センタートランスレーショナルリサーチ(TR)部門では、ヒトゲノムを対象とした医学研究を通じて、基礎研究と臨床応用の橋渡しとなる研究(トランスレーショナル・リサーチ)をおこなっています。主にヒトゲノムにある一塩基多型(SNP)やコピー数多型(CNV)を検出するDNAマイクロアレイや、超並列高速シーケンサーによるゲノム配列解析、バイオインフォマティクスをもちいた計算機解析などを手法にもちいています。臨床医との密接な共同研究より得られた膨大な情報(ゲノム多型、トランスクリプトーム、プロテオームなど)や基礎研究の成果を最大限に利用することにより、原因のわからなかった遺伝性疾患などの機序を解明や、診断・治療への応用を目指しています。

図

図1

 
 

 

スタッフ スタッフ
■教授(部門長) 奥田 晶彦
■助教 仲地 豊
■技術員 鈴木 聡美
■特任技術員 平田 智子
■特任研究補助員 椙田 恵理子
■客員教授 岡崎 康司
■共同研究員 水野 由美, 川田 由美子, 寺本 由紀子,
齊藤 綾, 福井 布美代, 山本 梓
テーマ 研究テーマ

   臨床医との共同研究による遺伝性疾患(単一遺伝子、多因子疾患)の原因遺伝子探索、生活習慣病や代謝疾患における新規創薬標的探索、およびヒトの多様な表現型にかかわる遺伝子研究。
 

1) 
ミトコンドリア病(埼玉医科大学小児科)
2) 
遺伝性消化管腫瘍症候群(埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科)
3) 
ペルオキシソーム病(埼玉医科大学産婦人科)
4) 
性同一性障害(性別違和)(大阪医科大学精神神経科)
 
など
文献 主要文献
Suzuki O et al. Prevalence and clinicopathologic/molecular characteristics of mismatch repair-deficient colorectal cancer in the under-50-year-old Japanese population. Surg Today, advanced online (2017).
[PMID:28258479][doi:10.1007/s00595-017-1486-x]
Borna NN et al. A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy. J Hum Genet, 62(5):539-547 (2017).
[PMID:28123175][doi:10.1038/jhg.2016.165]
Imai A et al. HDR: a statistical two-step approach successfully identifies disease genes in autosomal recessive families. J Hum Genet, 61(11):959-963 (2016).
[PMID:27357426][doi:10.1038/jhg.2016.85]
Imai A et al. Dried blood spots for newborn screening allows easy determination of a high heteroplasmy rate in severe infantile cardiomyopathy. Int J Cardiol, 221:446-449 (2016).
[PMID:27409572][doi:10.1016/j.ijcard.2016.06.287]
Kohda M, Kumamoto K, Eguchi H, Hirata T, Tada Y, Tanakaya K, Akagi K, Takenoshita S, Iwama T, Ishida H, Okazaki Y. Rapid detection of germline mutations for hereditary gastrointestinal polyposis/cancers using HaloPlex target enrichment and high-throughput sequencing technologies. Fam Cancer, 15(4):553-562 (2016).
[PMID:26837502][doi:10.1007/s10689-016-9872-x]
Imai A et al. Rapidly progressive infantile cardiomyopathy with mitochondrial respiratory chain complex V deficiency due to loss of ATPase 6 and 8 protein. Int J Cardiol, 207:203-205 (2016).
[PMID:26803244][doi:10.1016/j.ijcard.2016.01.026]
Iseki H, et al. Combined Overexpression of JARID2, PRDM14, ESRRB, and SALL4A Dramatically Improves Efficiency and Kinetics of Reprogramming to Induced Pluripotent Stem Cells. Stem Cells, 34(2):322-333 (2016).
[PMID:26523946][doi:10.1002/stem.2243]
Kohda M, Tokuzawa Y, Kishita Y, et al. A Comprehensive Genomic Analysis Reveals the Genetic Landscape of Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiencies. PLoS Genet, 12(1):e1005679 (2016).
[PMID:26741492][doi:10.1371/journal.pgen.1005679]
Kishita Y, Pajak A, et al. Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26. Am J Hum Genet, 97(5):761-768 (2015).
[PMID:26522469][doi:10.1016/j.ajhg.2015.09.013]
Nakachi Y et al. Gene expression profile of the neonatal female mouse brain after administration of testosterone propionate. J Sex Med, 12(4):887-896 (2015).
[PMID:25630233][doi:10.1111/jsm.12802]
  [主要文献詳細(PDF)]
 
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