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結節性硬化症診療連携チーム

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結節性硬化症(埼玉医科大学病院結節性硬化症診療連携チーム)

1.結節性硬化症はどんな病気ですか?

結節性硬化症は、脳、皮膚、心臓、腎臓、肺など全身のさまざまな場所に腫瘍や機能障害の認められる病気です。小児期には皮膚に白いあざ(白斑)があること、てんかん発作や、言葉の遅れ、行動異常などで気づかれます。結節性硬化症の特徴の一つは、身体のさまざまな所に良性の腫瘍ができることです。小学校に入学する頃になると頬に赤みを帯びた数ミリのニキビ様の血管線維腫という腫瘍ができます。10歳以降は腎臓に血管筋脂肪腫という徐々に大きくなる腫瘍ができて、尿に血が混じるようになったり、血圧が高くなったりします。目の奥の網膜に過誤腫という腫瘍ができてものが見えづらくなったり、また脳に腫瘍ができて頭が痛くなったりします。成人になると肺に腫瘍ができて息苦しいなどの症状がでたりすることがありますが、これは女性に多く認められることが特徴的です。結節性硬化症の症状の種類やそれらの程度は年齢によっても異なり、また個人差も大きいのが特徴です。必ずすべての症状が現れるとうことではなく、何も問題なく一生を過ごせる場合もあります。

     
   
  http://www.tsc-info.jp/about  



2.結節性硬化症の原因は何ですか?

結節性硬化症は、TSC1またはTSC2という遺伝子のどちらかが一部が変化して働かなくなってしまうことが原因と考えられています。これらの遺伝子が働かなくなると、細胞を増殖させるmTOR(エムトール)というシグナルを制御できなくなるので、身体のさまざまな場所に腫瘍ができたり正常な細胞の機能が損なわれたりするのです。


3.結節性硬化症の患者さんは日本にどれぐらいいますか?

6,000人に1人の割合、日本全国に約15,000人の結節性硬化症の患者さんがいると考えられています。決して稀な病気ではありません。


4.結節性硬化症の診断方法や検査はどのように行いますか?

いくつかの特徴的な症状を組み合わせて結節性硬化症と診断されます(国際的な診断基準があります)。結節性硬化症と診断されたら、それぞれの年齢や症状に合わせて注意深く検査をしてゆきます。遺伝子検査は必ずしも行う必要はありませんが、臨床症状のみでは診断できない場合に行う場合があります。結節性硬化症は遺伝子異常による遺伝病の一つですが、ご家族内に同じ病気を持っているのは3分の1であり、3分の2の患者さんは家族内発生のない孤発例です。


5.結節性硬化症の治療はどのように行いますか?

体の中にできた腫瘍は手術でできるだけ取り除いたり、薬で腫瘍を小さくしたりします。てんかん発作などの症状に対しても、手術や薬で治す方法があります。それぞれの選択は腫瘍の大きさや症状などによってさまざまです。


6.「結節性硬化症診療連携チーム」とは?

上記のように結節性硬化症は赤ちゃんから成人まであらゆる年齢においていろいろな症状がみられますし、患者さんによってその程度は様々です。一人一人の患者さんの症状に合わせたきめの細かい診療をするには複数の診療科を受診する必要がでてきます。埼玉医科大学病院では結節性硬化症を担当する診療科が「結節性硬化症診療連携チーム」を設立し、患者さんとそのご家族が負担のない効果的な診療を受けていただくようにしています。

     
   
     

埼玉医科大学病院結節性硬化症診療連携チーム

受付紹介窓口 電話:049-276-1741

成人担当 朝倉博孝(泌尿器科教授) 小児担当 山内秀雄(小児科教授・てんかんセンター長)

結節性硬化症診療連携チーム診療科

泌尿器科、小児科、皮膚科、呼吸器内科、口腔外科、脳神経外科
 神経精神科・心療内科、眼科、ゲノム医療科


関連情報リンク

 ○難病情報センター

 ○埼玉県難病相談支援センター (国立病院機構東埼玉病院内)

 ○埼玉県難病相談支援センター (埼玉県障害者交流センター内)

 ○他都道府県の難病相談支援センター

 ○難病患者の就労支援関連(厚生労働省HP)

 ○産業保健総合支援センター(独立行政法人労働者健康安全機構)

 ○障害者総合支援法の対象疾病(難病等)関連(厚生労働省HP)


お問い合わせ

 難病センター(相談窓口)  電話:049-276-1741 

※電話でのお問い合わせ・予約は、午後3時00分から午後5時00分まで

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