（プレスリリース）「日本における重症ミトコンドリア病に対する
出生前診断を初めて報告」

　埼玉医科大学大竹明教授（小児科学・ゲノム医療学）らの研究グループは、ミトコンドリア病に関する研究を進めてきました。
　この度、日本人の核遺伝子変異による新生児期・乳児期発症重症型ミトコンドリア病の罹患児を出産した経験のある13家族に対し出生前診断を実施し、妊娠経過や各家系の発症者の情報をまとめました。
　これらの情報は、ミトコンドリア病の出生前診断における遺伝カウンセリング等の際の正確な情報源として活用されていくことが期待されます。
　本研究成果は、英論文誌『Scientific Reports』に掲載されました。

(pdf)　プレスリリース「日本における重症ミトコンドリア病に対する出生前診断を初めて報告」