（プレスリリース）「ミトコンドリア病未解決症例のマルチオミクス解析による原因特定」

　埼玉医科大学大竹明教授（小児科学・ゲノム医療学）らの研究グループは、この度、遺伝子診断で未診断となっていたミトコンドリア病症例のマルチオミクス解析を行い、NDUFV2遺伝子の病因変異を同定し、報告しました。
　RNAシーケンスや全ゲノム解析を行うことによって、従来の診断で行われていた全エクソーム解析では見出すことができなかったAlu因子を介した遺伝子欠失をはじめて明らかにすることができました。
　本成果は、従来のゲノム解析では見出すことができなかった症例を対象としており、原因解明にマルチオミクス解析を導入することの重要性が示されました。
　本論文はHuman Mutation誌のオンライン版に公開されました。
　詳細は、下記プレスリリースをご参照ください。

(pdf)　プレスリリース「ミトコンドリア病未解決症例のマルチオミクス解析による原因特定」