（プレスリリース）「小児ミトコンドリア心筋症の遺伝的基盤と長期予後に関する大規模調査報告」

　埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科の大竹明教授と、順天堂大学大学院医学研究科、千葉県こども病院、北海道大学小児科などの共同研究グループは、生化学・臨床診断で基準を満たした18歳未満の小児ミトコンドリア病疑い患者666患者のうち、223例に対して原因遺伝子の同定に成功し、その223症例の遺伝的基盤、長期予後および臨床的特徴に関する大規模調査研究を行いました。
　その結果、心筋症を合併する症例は約20%に上り、非合併例より予後が悪いことが明らかになりました。中でも新生児発症・染色体構造異常を伴う左室肥大は極めて予後が悪いことがわかりました。
　この調査結果は、ミトコンドリア心筋症を診断する際の正確な情報源になるだけでなく、移植医療や創薬研究などへの活用なども期待されます。
　本研究成果はInternational Journal of Cardiology誌に掲載されました。
　詳細は、下記プレスリリースをご参照ください。

 

(pdf)　プレスリリース「小児ミトコンドリア心筋症の遺伝的基盤と長期予後に関する大規模調査報告」