変性疾患グループ
診療の内容
脊髄小脳変性症や錐体外路系疾患の診断や治療を行なっている．
基礎的研究
1.テーマ
遺伝性脊髄小脳変性症におけるCAGリピートの不安定性
業績
患者末梢血のリンパ球におけるCAGリピート数の変化を観察している．3～5回のリンパ球培養（in vivtro DNA duplication)ではCAGリピート数の変化を認めなかった．
2.テーマ
傍腫瘍性症候群の抗原検索
業績
患者血清により脳cDNAライブラリーをスクリーニングし，神経組織特異的ブロテオグルカンであるフォスフォカンを同定した．さらにフォスフォカンと病態との関わりについて検討を続けている．
臨床的研究
1.テーマ
各種の遺伝性脊髄小脳変性症の診断
業績
遺伝子診断を行ない，臨床病型とDNA異常との関連を検討している．