大学病院− 116 −平井純1、大滝里美1、寺西宏美1、颯佐かおり1、松本浩1、山内秀雄11小児科小児てんかん、新生児てんかんの原因遺伝子の解明と、治療法についての臨床研究神経筋疾患（デュシェンヌ型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症など）の疾患修飾治療薬の効果に関する臨床研究MOG抗体関連疾患の診断および治療法に関する臨床研究急性脳炎・脳症の診断と治療に関する臨床研究得意な技術（ノウハウ）長時間ビデオ脳波の解析全エクソーム解析による遺伝子研究（共同研究）生細胞に発現した神経抗原に対する抗体測定（共同研究）知的財産・論文・学会発表学会発表颯佐かおり,他．THG1L変異を認め、発達遅延、難治てんかんとchoreaを呈した1例．第65回日本小児神経学会．2023年5月Yamanouchi Hideo, et al. A Study of Efficacy and Tolerability of Perampanel in Intractable Pediatric Epilepsy. 16thAsian Oceanian Congress of Child Neurology. 2023年8月大滝里美,他．遺伝子変異を認めた新生児けいれん10例の検討．第56回日本てんかん学会．2023年10月寺西宏美，他．若年型神経セロイドリポフスチン症(NCL3)によるてんかんにおける脳波および抗てんかん薬治療について．2023年10月松本浩，他．Three patients with classical lissencephaly and PAFAH1B1 deletion．第68回日本人類遺伝学会・Human Genetics Asia2023．2023年10月論文Uematsu K, et al. Prediction and assessment of acute encephalopathy syndromes immediately after febrile status epilepticus.Brain Dev. 2023, 45, 93-101.Abe Y, et al.HPeV3-associated acute encephalitis/encephalopathy among Japanese infants. Brain Dev. 2021, 43, 528-537.キーワード小児てんかん長時間ビデオ脳波遺伝子解析急性脳炎・脳症構成員研究概要小児神経学領域における臨床的研究小児科教授山内秀雄
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