大学病院− 126 −味原さや香1,2、川名宏1、武者育麻1,2、菊池透1、荒尾正人1、鶴岡恵２、志食絵里２、沼倉周彦1,2、荒木隆一郎３、大竹明1,21小児科2ゲノム医療科3医学教育センター新生児マススクリーニングでガラクトース高値のため精査となった症例につき、その成因の内訳を調査している。またマススクリーニングは遺伝性酵素欠損の早期発見のため開始されたが、実際には原因として門脈体循環短絡が多いことがわかっており、早期治療介入や無症候時に予防的治療介入を行う症例がある。そのためスクリーニング時と精査時のデータから、門脈体循環短絡症例を発見できるような指標がないか、統計的に解析を行っている。得意な技術（ノウハウ）臨床研究ガラクトース高値精査症例の臨床研究知的財産・論文・学会発表学会発表味原さや香.当院における新生児マススクリーニングでガラクトース高値であった症例のまとめ.日本マススクリーニング学会.2018.8味原さや香.当院における新生児マススクリーニングでガラクトース高値であった症例のまとめ.日本先天代謝異常学会.2018.11味原さや香.新生児マススクリーニング代謝異常疾患の精査対象となった症例の詳細.日本小児科学会.2020.4新生児マススクリーニング、ガラクトース高値構成員研究概要新生児マススクリーニングにおけるガラクトース高値精査症例の後方視的検討（II）小児科助教味原さや香キーワード
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