大学病院− 132 −沼倉周彦1,２1埼玉医科大学病院小児科、2埼玉医科大学病院ゲノム医療科新生児マススクリーニングは地方自治体等の公費による事業であるが、マススクリーニングにより早期発見がなされた症例に関しての長期予後は把握されていない。新生児マススクリーニング対象疾患の長期予後や問題点を把握するために、AMED難治性疾患実用化研究事業「新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝学的診断ネットワークと持続可能なレジストリを活用したリアルワールドエビデンス創出研究」（研究代表者大阪公立大学大学院医学研究科教授濱崎孝史）の分担研究として、先天代謝異常症の疾患レジストリを難病プラットフォームに登録していく方針となった。その先鞭として、シトリン欠損症の疾患登録レジストリを構築する。データを収集することで、シトリン欠損症の病態の解明に繋がることが期待される。本研究は、大阪公立大学、熊本大学小児科、岐阜大学小児科との共同研究である。得意な技術（ノウハウ）難病プラットフォームへの登録データシート作成データ収集シトリン欠損症、新生児マススクリーニング構成員研究概要シトリン欠損症の疾患レジストリの構築小児科准教授沼倉周彦キーワード
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