1.YamamotoG,MiyabeI,TanakaK,Kakuta M, Watanabe M,KawakamiS, IshidaH,AkagiK.SVAretrotransposon insertioninexon ofMMRgenes results in aberrant RNA splicingandcausesLynchsyndrome.EurJ HumGenet29(4):680-686,2021.2.MoriY,Amano K, ChikataniK, ItoT,SuzukiO, Kamae N, Hatano S,Chika N, YamamotoA,IshibashiK,Eguchi H,OkazakiY,IwamaT,IshidaH.Recenttrends in the morbidityandmortalityin patients with familial adenomatouspolyposis:aretrospectivesingleinstitutional study inJapan.IntJClinOncal27(6):1034-1042,2022.3.YamamotoG,ItoT,Suzuki O,Kamae N, KakutaM, TakahashiA,IuchiK,Arai T, IshhidaH,Akagi K.Concordancebetween microsatellite instability testingandimmunohistochemistry formismatch repairproteinsandefficient screeningofmismatchrepairdeficientgastriccancer.OncolLett 26:494,2023.− 188 −石井挙大1、杉野葵1、石川博康1、齋藤稔史1、千代延記道1、白石壮宏1、伊藤徹哉1、近範泰1、鈴木興秀1、母里淑子1、石畝亨1、松山貴俊1、熊谷洋一1、石田秀行11消化管外科・一般外科この研究は,大腸癌・ポリポーシスおよび胃癌・ポリポーシスに焦点を当て他の診療科の協力を得て行っています.大腸癌は遺伝的要因が関与するとされている大腸癌が約30%程度あると推計されており,特にLynch症候群や家族性大腸腺腫症をはじめとした遺伝性大腸癌は,臨床的な診断そのものが困難であり遺伝学的診断が重要となってきます.しかしながら遺伝学的検査は保険適応外であり,わが国の遺伝性大腸癌ならびに関連癌の診療・研究が世界の潮流から大きな遅れをとっている理由の一つと考えられ,この現状を解決するためにより安価で迅速・正確な遺伝学的検査による診断法の確立が強く求められています.同様に胃癌も家族性があり,既知のもの以外にも原因遺伝子が未だ解明されておらず新たな遺伝子の特定と研究が必要です.そこで次世代シークエンシング技術を用いわれわれは独自の遺伝子パネルを開発し,これにより遺伝学的検査をすすめています.既存の検査が保険対象外である課題も浮き彫りになり新しいパネルを用いて診断に成功しております.さらなる研究では,既存の26遺伝子に加えて34の新たな有力な原因遺伝子を追加し,臨床診断の精度向上を目指しています.得意な技術（ノウハウ）・消化器腫瘍の診断もしくは治療のために切除された組織の一部および切除後に病理診断のために保存されたホルマリン固定パラフィン包埋ブロックを用いた免疫組織化学検査・遺伝子バリアントの解析︓サンガーシーケンス法,MLPA(Multiplex ligation-dependentprobeamplification)法,次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析・遺伝性腫瘍疾患に関するバリアントの評価・診断知的財産・論文・学会発表消化器癌，遺伝性腫瘍構成員研究概要遺伝性消化管腫瘍症候群（ポリポーシス及び関連癌を含む）における原因遺伝子の同定と新たな原因候補遺伝子の探索消化管外科・一般外科教授石田秀行キーワード
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