塩基の新規繰り返しの異常伸長による脳症を同定

未診断率の高いミトコンドリア病の遺伝子診断に一石

■概要■
理化学研究所（理研）生命医科学研究センター応用ゲノム解析技術研究チームの尾崎心副チームリーダー（研究当時、現客員主管研究員）、順天堂大学大学院難治性疾患診断・治療学／難病の診断と治療研究センターの岡﨑康司センター長・教授（理研応用ゲノム解析技術研究チームチームリーダー）、八塚由紀子助教、千葉県こども病院代謝科の村山圭部長（研究当時、現順天堂大学大学院難治性疾患診断・治療学教授）、埼玉医科大学小児科学・ゲノム医療学の大竹明客員教授・名誉教授らの共同研究グループは、ミトコンドリア病を引き起こす、新たなリピート配列（GGGCCの塩基の繰り返し配列）の異常伸長を発見しました。
本研究成果は、ミトコンドリア病およびその他の遺伝性疾患の未診断症例の解明に貢献すると期待されます。
今回、共同研究グループは、複数の先端的な遺伝子解析技術を結集して、新規のリピート配列の異常伸長により、NAXE関連脳症と呼ばれるミトコンドリア病の一種を来すことを発見しました。

• 【プレスリリース】「塩基の新規繰り返しの異常伸長による脳症を同定」