研究・活動 Study & Activity
看護学科 School of Nursing

看護学科 研究・活動内容

嶋崎　晴雄（しまさき　はるお）

主な担当科目
【看護学科】
疾病の成り立ちI、II、III　フィジカルアセスメント　医療の基本I、II、　看護総合セミナー
【臨床検査学科】
ヒトの病気I、II、IV　医療の基本III
【臨床工学科】
ヒトの病気I、III　医療の基本II、III　社会の理解
【理学療法学科】
ヒトの病気I、III、VI、VII　社会の理解　医療の基本III
資格・学位
【資格】教授（大学病院　脳神経内科・脳卒中内科　兼担）　医師　/　総合内科専門医　神経内科専門医・指導医　臨床遺伝専門医
【学位】博士（医学）

研究紹介

専門分野
内科学、神経内科学、臨床遺伝学
研究テーマ
神経疾患の分子病態解明
研究概要
遺伝性、若年発症神経疾患の原因遺伝子変異同定と機能解析
著書・学術論文
【著書】
● Shimazaki H. Clinical aspects of anti-NMDA receptor encephalitis. Pathogenesis of encephalitis, pp. 255-266, 2011. InTech, Rijeka, Croatia.
● Shimazaki H and Takiyama Y. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: clinical, radiological and epidemiological aspects. 'Spinocerebellar Ataxia', pp. 155-172, 2012. InTech, Rijeka, Croatia.
● 嶋崎晴雄．常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺．日本臨床 別冊「神経症候群II-その他の神経疾患を含めて」第2版，pp. 438-442, 2014．
● 嶋崎晴雄．脊髄小脳変性症.「今日の治療指針2015」 pp. 895-896, 2015. 医学書院，東京．
● Shimazaki H. Lysosomal dysfunctions in hereditary spastic paraplegias. 'Lysosomes - associated diseases and methods to study its function', pp.31-42, 2017. InTech, Rijeka, Croatia.
● 嶋崎晴雄．外来で遭遇しやすい症状と薬の使い分け：しびれ，めまい．「プライマリ・ケア医のための 内科治療薬使い分けマニュアル」pp.145-152, 2018. じほう，東京.
● Shimazaki H. Spastic paraplegia due to non-traumatic spinal cord disorders. 'Essentials of Spinal Cord Injury Medicine', pp. 57-65, 2018. InTech, Rijeka, Croatia.
● Shimazaki H. Gene mutations of hereditary motor neuron diseases. 'Gene mutation: Causes and Effects'. pp. 59-84, 2020. Nova Science publishers, Hauppauge, USA.
● 嶋崎晴雄．しびれ・めまい・制吐薬．「症状と患者背景にあわせた頻用薬の使い分け 改訂3版」pp.66-79，2021．羊土社，東京．
●嶋崎晴雄．痺れ・疼痛，頭痛（片頭痛，群発頭痛，緊張型頭痛），頭痛治療薬．｢神経診療がわかる現場の教科書｣　pp.26-36,363-379, 472-484，2023，じほう，東京.

【学術論文】
● Shimazaki H. et al. Early onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia; The aprataxin gene mutations. Neurology 59(4): 590-595, 2002.
● Shimazaki H. et. al. A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia. Neurology 64 (12): 2129-2131, 2005.
● Dalmau J, Shimazaki H. et. al. Paraneoplastic anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis associated with ovarian teratoma. Ann Neurol 61(1): 25-36, 2007
● Shimazaki H. et. al. Inverse ocular bobbing in a patient with encephalitis associated with antibodies to the N-methyl-D-aspartate receptor. JAMA Neurol 65(9): 1251, 2008.
● Shimazaki H. et.al. A homozygous mutation of C12orf65 causes spastic paraplegia with optic atrophy and neuropathy (SPG55). J Med Genet 49(12): 777-84, 2012.
● Shimazaki H. et.al. Autosomal recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 85(9): 1024-28, 2014.
● Shirafuji T., Shimazaki H. et.al. Spinocerebellar ataxia type 14 caused by a nonsense mutation in the PRKCG gene. Mol Cell Neurosci 98：46-53, 2019．
● Shimazaki H. et.al. Late-onset autosomal recessive cerebellar ataxia and neuropathy with a novel splicing mutation in the ATM gene. J Integrative Neurosci 19 (1): 125-129, 2020.
● Koh K, Shimazaki H. et al. Chédiak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia. J Hum Genet 67(2):119-121, 2022.
● Koh K, Shimazaki H, et al. A heterozygous GRID2 mutation in autosomal dominant cerebellar ataxia. Hum Genome Var 9: 27,2022.
所属学会
日本内科学会　日本神経学会　日本神経治療学会（評議員）　日本脳卒中学会 日本神経感染症学会（評議員）　American Academy of Neurology (Fellow)　日本人類遺伝学会　American Society of Human Genetics 日本小脳学会　日本パーキンソン病・運動障害疾患学会
教員からのメッセージ
医療従事者を目指す学生さんへ、医師としての臨床経験を元に、神経内科を中心とした内科系の病気についてわかりやすく解説したいと思います。大学生になり、能動的な学習習慣をつけるように努めましょう。