当院における骨形成不全症の6 症例の診療経過

浅野　茉莉香^1），武者　育麻^1）2）＊，清水　春香^1），味原　さや香^1）2），
沼倉　周彦^1）2），菊池　透^1），秋岡　祐子^1）
1）埼玉医科大学病院　小児科
2）埼玉医科大学病院　ゲノム医療科

（2026年1月9日受付／2026年2月10日受理）

　骨形成不全症（osteogenesis imperfecta，以下，OI）はⅠ型コラーゲンの量的または質的異常により骨脆弱性や結合組織異常を呈する先天性疾患である．今回，当院で経験したOI の6 症例について，診断契機や臨床病型，治療経過を報告する．診断契機は家族歴，頻回骨折，青色強膜，筋力低下，虐待疑いなど多岐にわたった．遺伝学的検査により，Ⅰ型コラーゲンをコードするCOL1A1 やCOL1A2 の病的バリアントによるOI が5 例，このうちEhlers-Danlos 症候群の症状を伴うCOL1 関連重複障害は2 例含まれていた．また，FKBP10 の病的バリアントによる骨形成不全関連疾患のBruck 症候群1 型が1 例認められた．治療は全例でパミドロン酸二ナトリウムの静脈内投与を実施し，骨密度の上昇と骨折頻度の減少を認めた．副反応は初回投与時の発熱が多く，重篤な有害事象はなかった．OI は臨床像や遺伝形式が多様であり，虐待との鑑別や他科との連携が不可欠である．ビスホスホネート治療は有効であり，今後も副反応に注意し長期的な経過観察をしていくことが重要である．

Clinical Course of Six Patients with Osteogenesis Imperfecta at a Single Japanese Center

Marika Asano¹⁾, Ikuma Musha^1,2), Haruka Shimizu¹⁾, Sayaka Ajihara^1,2),
Chikahiko Numakura^1,2), Toru Kikuchi¹⁾, Yuko Akioka¹⁾

1) Department of Pediatrics, Saitama Medical University Hospital
2) Department of Clinical Genomics, Saitama Medical University Hospital

J Saitama Medical University 2026; 53(1): 1-5
（Received January 9, 2026/Accepted February 10, 2026）

Keywords: osteogenesis imperfecta, bisphosphonate, type I collagen, bone mineral density